Les Neurofibromatoses

Neurofibromatose de type I et de type II

Les NF sont un groupe de maladies génétiques. Il y a plus de 1,5 million de malades dans le monde, dont 2'000 estimés en Suisse. Elles sont liées par la présence de tumeurs bénignes qui se développent le long des nerfs (neurofibromes).

Les formes les plus fréquentes et les plus connues sont les types NF1 et NF2. Dans 50% des cas, elles sont héréditaires. Pour les 50% restant, elles apparaissent spontanément.

Des graves conséquences touchent environ le 20% de malades, telles que : les neurofibromes plexiformes, le cancer, les déficiences d’apprentissage, le handicap mental, la scoliose, la pseudarthrose, les tumeurs dans le système nerveux, le gliome optique, l’hypertension, l’épilepsie et des convulsions.