Le médical

Informations à caractère médical et scientifique sur la Neurofibromatose

Le but de cette section est de donner des informations à caractère médical et scientifique provenant des sources telles que : Orphanet, Revues et Articles scientifiques internationaux publiés sur les sites des associations médicales, hôpitaux universitaires.

Cette section sera mise à jour au fur et à mesure que les avancées en recherche deviendront disponibles.Vous y trouverez donc aussi des textes en langue anglaise.

Toutes suggestions et autres informations sont les bienvenues, accompagnées de leurs sources bibliographiques.

La Neurofibromatose de type 1

La Neurofibromatose de type 2

 

Le diagnostic

Le diagnostic de la maladie se fait avant tout sur les manifestations cliniques. Pour poser ce diagnostic, il faut au moins deux des sept critères suivants (établis lors de la conférence de consensus de Bethesda aux USA en 1988) :

  • 1. Un apparenté de premier degré atteint (parent, frère, soeur ou enfant).
  • 2. Au moins 6 taches café au lait de diamètre supérieur à 1,5 cm après la puberté ou à 0,5 cm avant la puberté.
  • 3. La présence de lentigines axillaires ou inguinales.
  • 4. Au moins deux neurofibromes quel que soit leur type ou un neurofibrome plexiforme.
  • 5. Un gliome du nerf optique.
  • 6. Au moins deux nodules de Lisch (de type hamartome irien).
  • 7. Une lésion osseuse caractéristique (pseudarthrose, dysplasie du sphénoïde, ou amincissement du cortex des os longs).

Chez l’adulte, le diagnostic est habituellement assez facile à faire sur les manifestations cliniques. Il peut être plus difficile à établir chez l’enfant de moins de 5 ans qui peut n’avoir que des tâches café au lait. En effet, les neurofibromes apparaissent plus tard au moment de la pré-adolescence. Les nodules de Lisch ne sont retrouvés que chez 10% des enfants de moins de cinq ans, alors qu’ils sont présents chez plus de 90% des adultes. Lorsque les manifestations cliniques sont encore peu nombreuses, les antécédents familiaux peuvent aider au diagnostic. Les radiographies des os longs peuvent aussi se révéler utiles car les anomalies osseuses sont présentes dés la naissance. Enfin, l’IRM permet dans un petit nombre de cas de mettre en évidence un gliome asymptomatique des voies optiques.

Il faut différencier la neurofibromatose de type 1 de :
- la neurofibromatose de type 2. Pendant longtemps ces deux maladies ont été confondues. Elles sont en fait différentes aussi bien sur le plan clinique que sur le plan génétique.

Les tumeurs de la NF1 sont des neurofibromes (tumeurs développées aux dépens de cellules conjonctives) alors que les tumeurs de la NF2 sont des schwanommes (tumeurs des cellules de Schwann entourant le nerf). Le gène responsable de ces deux maladies n’est pas le même.

Les aspects génériques

Quels sont les risques de transmission aux enfants ?

La NF1 est une maladie autosomique dominante ce qui signifie qu’elle peut se transmettre de génération en génération. Un malade a un risque sur deux de transmettre la maladie à ses enfants, quelque soit leur sexe. Dans 30 à 50% des cas, il est aussi possible qu’un enfant malade soit né de deux parents indemnes car les nouvelles mutations (néomutations) sont très fréquentes. Ces néomutations sont le plus souvent d’origine paternelle.

Peut-on faire un diagnostic prénatal ?

Techniquement, ce diagnostic prénatal ne peut être réalisé que par analyse génétique. Dans les formes familiales, il est possible par méthode indirecte après avoir réalisé l’étude de la famille par biologie moléculaire.

Le traitement, prise en charge, prévention

Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?

Il n’existe pas de traitement spécifique de la maladie. Les seuls traitements possibles sont ceux des complications. Par conséquent, il convient d’instituer une surveillance régulière afin de dépister ces complications. Cette surveillance est avant tout clinique et le rythme est fonction de l’âge de la personne atteinte. Chez les enfants, la surveillance doit être annuelle afin de dépister les troubles cognitifs, un gliome des voies optiques et une scoliose. Chez l’adulte la surveillance peut être plus espacée à raison d’une fois tous les 2 à 5 ans.

Le traitement des complications nécessite souvent l’intervention de plusieurs spécialistes. Les neurofibromes plexiformes sont très difficiles à enlever chirurgicalement car ils envahissent les tissus environnants. Les gliomes évolutifs des voies optiques peuvent être traités suivant les cas par chirurgie, radiothérapie ou chimiothérapie. Les pseudarthroses sont souvent de traitement complexe.

Un soutien psychologique est souhaitable car il s’agit d’une maladie chronique dont certaines manifestations peuvent être difficiles à accepter car inesthétiques ou beaucoup plus rarement invalidantes.

Comment se faire suivre ?

Il est préférable de se faire suivre par un service spécialisé dans cette affection. Il existe actuellement, en France, des consultations multidisciplinaires spécialisées pour la NF1, organisées en réseau afin d’harmoniser la prise en charge.

Ces consultations permettent de regrouper tous les spécialistes nécessaires au suivi de la maladie : dermatologues, neurologues et neurochirurgiens, ophtalmologistes, orthopédistes, oncologues…

Peut-on prévenir cette maladie?

Non, il n’existe pas de moyens pour prévenir l’apparition des manifestations cliniques chez les personnes porteuses du gène. On peut seulement surveiller l’apparition des complications afin de les traiter le plus tôt possible.

Vivre avec

Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?

Le plus souvent la NF1 est compatible avec une vie tout à fait normale sauf en cas de complications graves qui sont cependant assez rares. Chez certains enfants les troubles de l’apprentissage peuvent retentir sur la scolarité et nécessiter une prise en charge spécifique pour éviter qu’un écart se creuse avec le reste de la classe.

A l’âge adulte, les personnes atteintes sont habituellement bien insérées au niveau social et professionnel.

 

En savoir plus

Où en est la recherche ?

Les recherches se poursuivent sur le plan génétique afin d’étudier les relations entre les types de mutations et les manifestations cliniques et d’essayer de comprendre la grande variabilité d’expression de la maladie.

Plusieurs programmes de recherche clinique sont consacrés à l’amélioration de la prise en charge de la maladie.

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WHAT'S NEW IN NF? (AG 2015, presentation Dr.sse Susan Huson, Manchester, Anglais)

LA NEUROFIBROMATOSE ET SES MANIFESTATIONS À L’ÉCOLE

NF et cancer : QUELLES STRATEGIE POUR SOIGNER LA NF

Neurofibromatose de type 1(AG 2013, presentation Dr.Vidaud INSERM PAris, 53 slides )

Prévalence du spectre autistique en NF 1

Fonctions executives chez les enfants atteints d'une NF 1 (texte scientifique de 304 pages anglais/français)